李女士备孕期间,完善遗传病携带者筛查,结果显示李女士为X连锁重症联合免疫缺陷携带者,该病为X连锁隐性遗传,以下描述正常的是()
A.李女士下一代:1/4表型正常,1/2携带者,1/4患病
B.李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病
C.李女士下一代:1/2表型正常,1/2患病
D.李女士下一代:女宝1/2患病,1/2表型正常;男宝均为患者
B、李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病
A.李女士下一代:1/4表型正常,1/2携带者,1/4患病
B.李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病
C.李女士下一代:1/2表型正常,1/2患病
D.李女士下一代:女宝1/2患病,1/2表型正常;男宝均为患者
B、李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病
第1题
A.针对19个基因441个热点突变检测
B.女性筛查出X连锁致病基因阳性,孕期推荐做相关基因的产前诊断
C.针对隐性致病基因进行筛查
D.可以对其涵盖遗传病的临床疑似患者进行诊断
第3题
A.应该生育儿子
B.应该生育女儿
C.生男生女均可以
D.不应该生育
E.首先排除丈夫是否为致病基因携带者
第4题
下列关于X-连锁重症联合免疫缺陷病的叙述正确的是()。
A.为Y-连锁隐性遗传病
B.IL-2受体γ链基因突变所致
C.外周血T细胞和NK细胞数量及功能正常
D.B细胞数量减少,血清Ig水平低下
E.与CD40L基因突变有关
第5题
A.生育过染色体异常儿
B.≥35岁
C.肥胖
D.性连锁隐性遗传病基因携带者
E.有遗传病家族史或近亲婚配史
第6题
A.致病基因在 X染色体上
B.携带致病基因的男性必定发病,携带致病基因的女性为携带者
C.生育的男孩 50%可能是病人
D.生育的女孩 50%可能为携带者
E.生育的女孩 50%可能健康,50%可能为病人
第10题
A.0
B.0.25
C.0.5
D.1