简述高脂血症分型的生化检验依据并以1型高脂血症举例说明。

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发布时间：2023-01-17

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第1题

关于维生素C生化作用的论述下列哪项是错误的？（)

A.促进胶原蛋白的合成

B.使氧化型谷胱甘肽还原

C.参与体内多种羟化反应

D.保护维生素A及E免遭氧化

E.使Hb转变为高铁Hb

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第2题

女孩，5岁。因"发热1个月，伴双下肢疼痛1周"住院。查体：体温38.5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb90g/L，WBC20×10/L，N12%，L82%，PLT50×10/L。血涂片示：原始+幼稚细胞3%，直径＜12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1～2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。红细胞沉降率50mm/h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6-CBFA2融合基因。如本例早期强化治疗期间出现头痛、呕吐、面瘫。为明确原因，应首先采取哪项诊断措施()。

A.复查骨髓象

B.神经系统体格检查

C.头颅CT

D.脑电图检查

E.腰椎穿刺，查脑脊液常规、生化及找异常细胞

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第3题

简述Y－STR分型的局限性。

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第4题

简述PCR－STR分型的优势。