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[单选题]

黏多糖沉积病产前诊断的最佳指标是()

A.羊水甲苯胺蓝定性试验

B.羊水糖醛酸半定量试验

C.羊水细胞内酸性水解酶活性测定

D.羊水γ-谷氨酰转移酶测定

E.羊水胆碱酯酶测定

答案

C、羊水细胞内酸性水解酶活性测定

解析:1.羊水细胞内酸性水解酶活性测定是黏多糖沉积病产前诊断的最佳指标,但该实验对设备和人员要求较高,一般临床实验室难以开展,因此,目前常用的方法是甲苯胺蓝定性试验和糖醛酸半定量试验。2.胰腺纤维囊性病产前诊断的最佳指标是羊水γ-谷氨酰转移酶测定,选择妊娠15周羊水中γ-GT活性高峰时测定γ-GT活性,预测胰腺纤维囊性病的准确率达77%~84%。

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第1题

因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()。

A.苯丙酮尿症

B.着色性干皮病

C.黏多糖沉积病

D.白化病

E.半乳糖血症

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第2题

石棉小体是石棉纤维被巨噬细胞吞噬后,有一层含铜蛋白颗粒和酸性黏多糖包裹沉积于石棉纤维之上所形成。()
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第3题

甲状腺功能减低导致CK升高的可能机制包括()

A.K清除率下降

B.细胞内高能磷酸化合物减少,ATP不足,细胞膜通透性升高

C.粘多糖与黏蛋白在全身所有肌肉组织沉积,可出现肌细胞间质水肿,肌纤维肿胀变性甚至断裂坏死

D.CK-MB升高

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第4题

以下疾病不属于溶酶体贮积症的是()。

A.黏多糖贮积症

B.糖原累积病I型

C.尼曼匹克病

D.异染性脑白质营养不良

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第5题

可在新生儿期进行筛查的疾病是()

A.先天性甲状腺功能减低,苯丙酮尿症

B.癫痫

C.唐氏综合征(21-三体综合征)

D.黏多糖病

E.先天性巨结肠

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第6题

患儿,18天,过期产儿,出生时重4.2kg,哭声低哑,反应迟钝,食量少,黄疸未退,便秘,体重低,腹胀。该患儿最可能的诊断是()

A.先天愚型

B.苯丙酮尿症

C.甲状腺功能减退症

D.先天性巨结肠

E.黏多糖病

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第7题

患儿男,1岁,间断抽搐。头发黄,皮肤白,易激惹,头不能竖立,尿有霉臭味。最可能的诊断是()

A.黏多糖病

B.苯丙酮尿症

C.肝糖原贮积症

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减退症

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第8题

生后3到6个月,尿有鼠臭味疑似()。

A.川崎病

B.黏多糖病

C.先天愚型

D.苯丙酮尿症

E.肝豆状核变性

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第9题

患儿,9岁。身高103cm,四肢短而躯干相对较长,皮肤粗糙,胫前有水肿,智力低下,腕骨骨化中心3个,T31.4mmol/L,T435mmol/L(正常51~180mmol/L),TSH 60U/ml(正常<1.8U/ml),你考虑可能的诊断是()

A.先天性愚型

B.垂体性侏儒

C.散发性甲状腺功能减退症

D.黏多糖病Ⅰ型

E.软骨发育不良

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第10题

关于羊水生化及免疫学检查的结果,下列哪项不正确()

A.糖醛酸半定量测定对多型黏多糖贮积症有诊断意义

B.FP测定是目前诊断畸胎瘤的常规方法

C.γ-GT是产前早期诊断胰腺纤维囊性变的指标

D.LD升高可见于死胎

E.ChE活性增加与胎儿开放性神经管畸形高度相关

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第11题

3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是:()

A.糖原累积病

B.肝豆状核变性

C.原发性癫痫

D.严重低血糖症

E.黏多糖病

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